Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina / Hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina

La atrofia gyrata de coroides y retina fue descrita por vez primera por Fuchs en el año 1896 como una entidad clínicamente definida. La deficiencia de la enzima ornitina delta aminotransferasa se hereda de forma autosómica recesiva; resulta en incremento plasmático de las concentraciones de ornitina y se asocia con atrofia gyrata de coroides y retina. Se presenta una paciente de 6 años de edad que es llevada a consulta, ya que en la escuela la maestra notaba mala visión de lejos. En un examen inicial del fondo de ojo el oftalmólogo observó cambios sugestivos de distrofia retiniana. En la oftalmoscopia binocular indirecta se encontraron extensas zonas confluentes de atrofia coroidea por fuera de las arcadas vasculares que respetaban el polo posterior; la mácula impresionaba normal. Se realizó un estudio de tomografía de coherencia óptica en dominio espectral en tomógrafo Spectralis que demostró la presencia de edema macular cistoide en ambos ojos. La determinación de niveles de ornitina en sangre arrojaron niveles muy elevados de este aminoácido (975 µmol/mL). Con todos estos hallazgos se llegó al diagnóstico de hiperornitinemia y atrofia gyrata de coroides y retina. Se indicó tratamiento dietético y vitamina B6 oral a pesar de que no se ha obtenido hasta el momento reducción significativa de los niveles de ornitina en plasma(AU)

Gyrate atrophy of the choroid and the retina was first described by Fuchs as a clinically defined condition in 1896. Human hereditary deficiency of ornithine aminotransferase activity is transmitted as an autosomal recessive trait and results in increased level of plasma ornithine and is associated with gyrate atrophy of the choroid and the retina. A 6-year-old girl was taken to the ophthalmologist’s because of her far poor vision detected by her teacher at the school. In the initial eye fundus examination the ophthalmologist observed some changes indicating retinal dystrophy. The indirect binocular funduscopy revealed extensive areas of choroidal atrophy outside the vascular archades respected the posterior pole whereas the macula impressed as normal. Cystoid macular edema was evident in both eyes according to the results of the optic coherence tomography performed with Spectralis tomograph. The aminoacid analysis revealed high serum ornithine level (975 µmol/mL). The clinical diagnosis of the patient was consistent with hyper-ornithinemia and gyrate atrophy of the choroid and the retina. She was treated with vitamin B6 and dietary supplementation but no significant reduction on her serum ornithine level was observed(AU)

Obtención, interpretación y usos del electrorretinograma multifocal / Obtaining, interpreting and using the multifocal electroretinogram

Las pruebas electrofisiológicas oculares constituyen un variado grupo de herramientas diagnósticas de extremada relevancia, sobre todo por su objetividad. El electrorretinograma multifocal se encuentra entre los más novedosos y promisorios de este selecto grupo y, a la vez, entre las de mayor complejidad de obtención. Se realiza una revisión bibliográfica de los aspectos relacionados con la obtención, representación y aplicaciones clínicas del electrorretinograma multifocal(AU)

The ocular electrophysiological tests are a varied group of extremely relevant diagnostic tools that stand out because of their objectivity. The multifocal electroretinogram is among the most novel and promising in this selected group, but at the same time, it is one of the most complex to be obtained. A literature review of the aspects related to obtaining, representation and clinical applications of the multifocal electroretinogram was made and presented in this paper(AU)

Pérdidas no orgánicas de la visión: diagnóstico y pertinencia de un término / Nonorganic losses of vision: diagnosis and suitability of a term

Los pacientes con síntomas y signos para los que no puede encontrarse una causa orgánica adecuada reciben una variada gama de diagnósticos, los cuales representan un reto con implicaciones médicas legales. Entre el 25 y el 50 por ciento de los casos con aparente pérdida no orgánica concomita una enfermedad orgánica que explica algo del déficit visual. Una dificultad adicional es la selección del mejor término médico para designarlos y ese es nuestro objetivo en esta revisión. A la luz de los conocimientos actuales, y después de evaluar varias alternativas, consideramos que lo más acertado es denominarlos pérdidas no orgánicas de la visión. El diagnóstico de estas no es nunca de exclusión; se requieren hallazgos positivos para llegar a él. El método clínico (psicofísica visual) y ciertas herramientas diagnósticas, también clínicas, son suficientes en la mayoría de los casos(AU)

Patients with physical signs and symptoms for which no adequate organic cause can be found may receive a wide range of diagnoses, and represent a diagnostic challenge with medical and legal implications. Twenty five to fifty percent of patients with apparent nonorganic visual loss have concomitant organic pathology that explains at least some visual deficit. Additional difficulty is the best selected medical term to call it, and this is our objective in this review. In the light of the current knowledge and after evaluating several alternatives, we consider that the best term for them is nonorganic losses of vision. Nonorganic visual loss is never a excluding diagnosis; positive findings are required to make the diagnosis. The clinical method (visual psychophysics) and certain diagnostic tools in addition to some clinical ones are sufficient to set a diagnosis of nonorganic ocular disease in the majority of cases(AU)

Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica simulando un edema macular posterior a cirugía de catarata / Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy masquerading as macular edema after cataract surgery

Introducción: la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica y el edema macular son con frecuencia causas de pérdida visual después de una cirugía ocular no complicada. Objetivo: identificar estas dos entidades es muy importante, ya que la conducta a seguir y el pronóstico de ambos es bien diferente. Caso clínico: se reporta una paciente femenina de 74 años con pérdida visual aguda en el posoperatorio de cirugía de catarata. El Servicio de Retina lo reporta como edema macular que responde a la terapia esteroidea, a pesar de esto la visión no mejora. Al realizar el estudio neuro-oftalmológico se constata atrofia óptica parcial secundaria a una neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica. Conclusiones: la asociación de estos eventos es infrecuente, pero en estas circunstancias el edema macular que puede ocurrir en la isquemia del nervio óptico, puede simular el de la respuesta inflamatoria a una cirugía

Introduction: nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy and macular edema are frequent causes of loss of vision after uncomplicated ocular surgery. Objective: to identify these two conditions is very important since the behaviors to be adopted and the prognosis are quite different. Clinical case: a 74 years-old female patient with acute loss of vision during the postoperative period of a cataract surgery. The Retinal Service classified it as macular edema which had to be treated with steroid therapy, but her vision did not improve. After the corresponding neurophthalmologic study, it is confirmed that there is partial optic atrophy secondary to nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy. Conclusions: the association of these events is uncommon; however under these circumstances, the macular edema that may occur in the optic nerve ischemia can masquerade as inflammatory reaction to surgery

Manifestaciones neuroftalmológicas en la enfermedad de Parkinson / Neurophthalmologic manifestations of Parkinson´s disease

La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo progresivo provocado por un déficit de dopamina que desencadena importantes alteraciones motoras y no motoras. Dentro de estas, un considerable grupo constituye motivo de interés para el neuroftalmólogo. La enfermedad ha sido siempre más reconocida por sus alteraciones motoras. El objetivo fundamental de esta revisión es hacer énfasis en el diagnóstico de las afectaciones visuales en la enfermedad de Parkinson y de esta forma mejorar en lo posible la calidad de vida de los pacientes. Se realizó una amplia búsqueda en PUBMED y se revisaron 60 artículos relacionados con el tema, publicados entre los años 1984 y 2012

Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder caused by a dopamine deficit that triggers important motor and non-motor alterations. A large group of them attracts the interest of the neurophthalmologists. This disease has always been more recognized by its motor alterations. The main objective of this review was to make emphasis on the diagnosis of visual disorders in Parkinson's disease patients and thus to improve their quality of life. An extensive search was made in PUBMED where 60 articles on this topic, published from 1984 to 2012, were reviewed

Las distonías craneales en oftalmología / Cranial dystonias in ophthalmology

Las distonías craneales y craneocervicales son enfermedades neurológicas que periódicamente constituyen motivo de consulta en oftalmología, principalmente el blefaroespasmo esencial benigno. Esta afección se caracteriza por contracciones bilaterales, espasmódicas e involuntarias de los párpados. Dentro de las frecuentes manifestaciones oculares asociadas, el síndrome de ojo seco es la más habitual. Estudios recientes sugieren que esta condición pudiera estar implicada en la etiopatogenia de la enfermedad. El manejo de los síntomas y signos provocados por alteración de la superficie ocular es requerido incluso luego de la quimiodenervación con toxina botulínica, que constituye el tratamiento de elección. El beneficio final para los pacientes, derivado de un enfoque multidisciplinario es evidente, por lo que la incorporación activa del oftalmólogo a esta área de trabajo es cada día más necesaria.

Neurological illnesses like cranial and craniocervical dystonias are often cause of consultation in ophthalmology, basically benign essential blepharospasm. This illness is characterized by bilateral involuntary spasmodic contraction of eyelids. Among the common associated ocular manifestations, the dry eye syndrome is the most frequent. Current studies suggest that this condition could be connected with the etiopathogeny of the disease. Most of patients require the treatment of signs and symptoms stemmed from disturbances in the eye surface after the use of chemical denervation with botulinum toxin, which is the therapical choice. It is increasingly clear that the opthalmologist must be part of the multidisciplinary medical team in order to achieve the greatest benefit for these patients.

Neuropatía óptica traumática / Traumatic optic neuropathy

La neuropatía óptica traumática, en sus múltiples variantes, constituye una entidad poco frecuente. Se puede definir como aquella lesión del nervio óptico que aparece tras un episodio traumático. Puede clasificarse según su topografía y mecanismos productores. A pesar de un mejor entendimiento en los últimos años de sus mecanismos productores, su tratamiento continúa siendo un tema extremadamente controversial.

Traumatic optic neuropathy, in its different modalities, is a rare entity. It is the damage of the optic nerve resulting from a traumatic episode. The classification depends on its topography and causative mechanisms. Although there has been better understanding of the causative mechanisms in the last few years, the management is still an extremely controversial topic.